A rotina de Gabriel Souza Rodrigues, de 5 anos e 7 meses, mudou depois que uma investigação iniciada meses antes confirmou um diagnóstico raro. No fim de agosto, o menino foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética progressiva que provoca perda de força muscular ao longo do tempo.

Natural de Cuiabá (MT), Gabriel vive há cerca de um ano no Espírito Santo com a mãe, Tatiane Rodrigues, o pai, Helton Rodrigues, e o irmão, Felipe, de 13 anos.

Depois da confirmação, os pais criaram o perfil @ajudeogabriel.oficial no Instagram para compartilhar a rotina da família, mostrar consultas e exames e divulgar uma campanha de arrecadação para tentar viabilizar o tratamento, cujo custo pode chegar a R$ 17 milhões.

A família busca recursos para tentar levar Gabriel aos Estados Unidos e avaliar a possibilidade de uso do Elevidys, uma terapia gênica destinada a determinados pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne.

Em um dos vídeos publicados pelos pais, Gabriel aparece cansado depois de brincar por cerca de meia hora em um parquinho e pede ao pai para voltar para casa. Para a família, momentos como esse passaram a ter outro significado depois da confirmação da doença.

Um dos primeiros sinais percebidos pelos pais foi o aumento das panturrilhas do menino. A investigação começou depois que exames de rotina apontaram alterações nas enzimas TGO e TGP.

“Sempre notamos que a panturrilha dele era aumentada, mas não sabíamos o motivo. Começamos a investigar por conta de TGO e TGP alterados através de exames de rotina”, contou Tatiane.

A pediatra solicitou então a dosagem da creatinoquinase (CK), enzima que pode apresentar níveis elevados em pessoas com algumas doenças musculares. O resultado fez a família aprofundar a investigação.

“Quando conseguimos o resultado do exame de CK, que veio muito alto, iniciamos a corrida para descobrir o que era”, lembra a mãe.

Foram aproximadamente seis meses de exames, consultas e busca por especialistas até a confirmação do diagnóstico.

Gabriel passou pelo acompanhamento da pediatra e, posteriormente, por especialistas em doenças neuromusculares. Diante da suspeita de uma distrofinopatia, foi solicitado um teste genético.

“Repetimos os mesmos exames e, em seguida, fizemos o exame genético para saber se existia alguma mutação. Quando saiu o genético, confirmou a Duchenne”, relata Tatiane.

Depois, a família procurou outro especialista em São Paulo, que, segundo a mãe, confirmou o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne clássica.

A DMD é causada por alterações no gene DMD, responsável pela produção da distrofina, proteína importante para a estrutura e o funcionamento das fibras musculares. Com a deficiência dessa proteína, os músculos se tornam progressivamente mais vulneráveis.

Os primeiros sinais podem aparecer ainda na infância e incluem dificuldade para correr e subir escadas, quedas frequentes, atraso em determinadas habilidades motoras e aumento aparente das panturrilhas.

A doença também pode afetar músculos relacionados à respiração e o coração, o que torna necessário o acompanhamento médico contínuo e multidisciplinar.

No caso de Gabriel, a família relata que ele já realiza fisioterapia específica, utiliza bota ortopédica e passa por avaliações cardiovasculares periódicas.

Uma corrida contra o tempo

Além de se adaptar ao diagnóstico, a família tenta encontrar alternativas de tratamento e acompanha pesquisas desenvolvidas em outros países.

A principal esperança dos pais neste momento está na possibilidade de uma avaliação nos Estados Unidos para verificar se Gabriel pode ser considerado elegível para receber o Elevidys.

“Sobre a idade de 7 anos, estamos nos baseando nos estudos brasileiros, onde citam que a janela de aplicação da Elevidys é de 5 a 7 anos. Mas já vimos registros de crianças com idade superior recebendo essa medicação fora do Brasil”, afirma Tatiane.

Gabriel tem atualmente 5 anos e 7 meses, e os pais querem aproveitar esse período para buscar informações e uma avaliação especializada.

A família sabe, porém, que a indicação da terapia depende de critérios médicos e regulatórios e não é garantida apenas pela idade.

“Como não há cura, o tratamento clássico é à base de corticoides para retardar a doença. Mas existe essa terapia gênica, e é por isso que estamos correndo atrás”, relata Tatiane.

Diagnóstico mudou a rotina da família

A confirmação da doença também transformou a rotina da casa. Consultas, terapias, pesquisas e a busca por alternativas passaram a fazer parte do dia a dia da família.

“Tudo mudou. Por ser uma doença considerada severa e não haver cura, nossa vida praticamente é 100% buscando respostas ao redor do mundo, seja fazendo pesquisas de medicações, terapias ou fazendo arrecadação para conseguir pagar isso tudo”, afirma a mãe.

A família também acompanha estudos e ensaios clínicos realizados em outros países.

“Hoje nossa família toda está focando no Gabriel. Há chances de ensaios clínicos e testes em alguns países, mas ainda é cedo. Então, tudo o que fazemos é tentar impactar o máximo de vidas possíveis para que o Gabriel e todos os meninos com Duchenne tenham chances reais no futuro”, diz Tatiane.

Família busca R$ 17 milhões

O alto custo da terapia é outro desafio. Segundo a família, o tratamento com Elevidys pode chegar a entre R$ 15 milhões e R$ 17 milhões.

Para tentar reunir os recursos, os pais criaram uma campanha de arrecadação por meio de uma Vakinha. A família também avalia outras possibilidades de acesso ao tratamento, inclusive por meio da Justiça.

As doações podem ser feitas pela campanha divulgada no perfil @ajudeogabriel.oficial e também diretamente por Pix, pela chave ajudeogabriel.campanha@gmail.com.

Enquanto busca recursos e novas possibilidades de tratamento, a família tenta lidar com uma nova realidade e, ao mesmo tempo, manter a rotina de Gabriel o mais próxima possível da infância que ele sempre teve.

Veja abaixo vídeo do pronunciamento oficial: